全国胃肠间质瘤病理诊断规范化线上巡讲第二讲

        基于提高全国病理医生对胃肠间质瘤病理诊断水平的初衷，由复旦大学附属肿瘤医院王坚教授牵头联合多个GIST病理协作组开展的胃肠间质瘤病理诊断规范化线上巡讲（基石药业承办）第二讲于2020年8月5日成功召开并圆满结束。全程直播1小时35分钟，吸引了来自全国各地千余名病理同仁在线学习并积极参与互动，共享学术盛宴。

　　会议特邀复旦大学附属肿瘤医院王坚教授担任大会主持，由空军军医大学（第四军医大学）病理学教研室暨西京医院李增山教授和复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授担任授课讲师。

 

        接下来是来自复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授从分子层面介绍GIST的诊断，周教授通过GIST中有哪些基因异常和异常形式、GIST患者中分子诊断的适合人群和包含内容、GIST中分子诊断方法 3个方面深入浅出的解释了GIST分子诊断需要注意的问题。

　　在第一部分周教授重点介绍了GIST突变频率较高的KIT以及PDGFRA的突变位点以及不同位点的突变频率，讲解了临床上继发耐药基因KIT突变的不同位点。周教授说明了KIT和PDGFRA突变类型与靶向治疗的敏感性密切相关，尤其是目前临床上对伊马替尼不敏感的PDGFRA D842V原发耐药突变。

　　在第二部分周教授介绍了GIST分子检测适合人群，根据最新的胃肠间质瘤诊疗指南2020（CSCO）中的循证医学证据，其中临床I级推荐为拟行靶向治疗以及继发性耐药的患者，针对该部分患者必须进行分子检测。

 

      在检测内容上对于经典型GIST要考虑KIT exon 9,11,13,17以及PDGFRA exon12,14,18等位点。

 

　   最后周教授总结目前临床上需要基因检测提供分子诊断信息以进行精准高效治疗并强调要注意诊断的质量控制和保障，希望大家可以关注新技术和新进展。